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[中国医科大学]中国医科大学2020年7月考试《医学遗传学》考查课试题

试卷总分:100    得分:100

第1题,对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是

A、群体普查法

B、系谱分析法

C、双生子法

D、疾病组分分析法

E、染色体分析法

正确答案:

第2题,()等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA

A、Avery和McLeod

B、Watson和Crick

C、Jacob和Monod

D、Khorana和Holley

E、Arber和Smith

正确答案:

第3题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的

A、属于高度重复序列的长分散元件

B、属于中度重复序列中的长分散元件

C、属于高度重复序列的短分散元件

D、属于中度重复序列中的短分散元件

E、以上说法都不对

正确答案:

第4题,真核生物的mRNA

A、在胞质内合成

B、帽子结构为多聚A

C、有帽子结构和多聚A尾巴

D、其前身为rRNA

E、因携带遗传信息而可以长期存在

正确答案:

减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为

A、细线期

B、偶线期

C、粗线期

D、双线期

E、终变期

正确答案:

第6题,等位基因指的是

A、一对染色体上的两对基因

B、一对染色体上的不同基因

C、一对位点上的两个不同基因

D、一对位点上的两个相同基因

E、以上都不对

正确答案:

第7题,生物所具有连锁群的数目

A、与细胞中染色体数目相同

B、与细胞中染色体对数相同

C、是细胞染色体数目的二倍

D、与细胞数目相同

E、是细胞数目的二倍

正确答案:

第8题,在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为

A、易感性

B、易患性

C、遗传度

D、阈值

E、阈值模型

正确答案:

第9题,根据丹佛体制,X染色体列入

A、A组

B、B组

C、C组

D、D组

E、E组

正确答案:

关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述,正确的是

A、Xq273．1

B、Xq27．3．1

C、Xq27．31

D、Xq2．7．3．1

E、Xq2．73．1

正确答案:

第11题,有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见

A、45，X/46，XX

B、45，X/47，XXY

C、46，XX/47，XXY

D、45，X/46，XX/47，XXY

E、44，/45，X/46，XX

正确答案:

首次定位到常染色体上的基因为

A、先天聋哑基因

B、白化病基因

C、苯丙酮尿症基因

D、Duffy血型基因

E、红绿色盲基因

正确答案:

第13题,对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为

A、1/4

B、1/8

C、1/16

D、3/16

E、1/64

正确答案:E

第14题,下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的

A、由α、β珠蛋白基因簇组成

B、α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体

C、属于一个多基因家族

D、α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体

E、编码一组功能上密切相关的蛋白质

正确答案:

癌基因erb产物是

A、生长因子

B、生长因子受体

C、信号传递因子

D、核内转录因子

E、蛋白质酪氨酸激酶

正确答案:

第16题,cDNA合成是以()为模板

A、DNA

B、tRNA

C、rRNA

D、mRNA

E、ssDNA

正确答案:

第17题,关于Northern印迹杂交叙述不正确的是

A、DNA-RNA杂交

B、从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上

C、将RNA逆转录为cDNA

D、探针与靶RNA杂交

E、放射自显影观察RNA分子的大小和表达量

正确答案:

第18题,PCR反应体系中所必需的物质是

A、Taq酶

B、dNTP

C、DNA模板

D、Mg离子

E、以上都是

正确答案:E

第19题,DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族

A、①②③

B、②③④

C、③④⑤

D、①②⑤

E、②③⑤

正确答案:

磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是

A、增强细胞膜的通透性

B、通过细胞膜融合

C、通过细胞内吞作用

D、转移率高

E、以上都正确

正确答案:

第21题,临床遗传学（Clinical genetics）

正确答案:

第22题,X染色质:

正确答案:

第23题,减数分裂

正确答案:

第24题,自由组合定律（law of independent assortment） ；

正确答案:

完全显性（complete dominant）；

正确答案:

第26题,拟表型（phenocopy）；

正确答案:

第27题,干系

正确答案:

第28题,重组DNA技术

正确答案:

第29题,载体

正确答案:

探针

正确答案:

第31题,Y染色质是兼性异染色质.

T、对

F、错

正确答案:F

第32题,X、Y染色体经减数分裂形成X、Y两类精子，决定受精卵性别，精、卵形态和功能不同，有利于受精。

T、对

F、错

第33题,64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。

T、对

F、错

正确答案:F

第34题,组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、 H4和H5，它们在进化中高度保守。

T、对

F、错

正确答案:F

第35题,多基因病又称多因素疾病,或常见复杂疾病。

T、对

F、错

第36题,正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。

T、对

F、错

正确答案:F

第37题,人类血红蛋白（Hb）是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。

T、对

F、错

第38题,Bart＇s胎儿水肿综合征,是两条16染色体的4个α基因全部缺失或缺陷,基因型为α0地贫纯合子(- -/- -)。

T、对

F、错

第39题,基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。

T、对

F、错

第40题,基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。

T、对

F、错

正确答案:F

第41题,简述断裂基因的结构？

正确答案:

第42题,mtDNA与nDNA相比具有哪些独特的传递与发病规律？

正确答案:

第43题,叙述癌基因的概念、分类及激活机制？

正确答案:

第44题,遗传病是指##发生突变所引起的疾病。其特点是：##；##；##。

正确答案:

第45题,mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。

正确答案:

第46题,在常染色体显性遗传病中，若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时，称为##。

正确答案:

第47题,造成不规则显性的常见原因为##和##不同。

正确答案:

第48题,遗传异质性包括##异质性和##异质性。

正确答案:

第49题,多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小，又称为##基因。

正确答案:

非整倍体产生的原因主要有##、##。

正确答案:

第51题,从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。

正确答案:

第52题,一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为##。

正确答案:

第53题,当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。

正确答案:

第54题,许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即##。

正确答案:

第55题,应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。

正确答案: